Синдром Протея: мучения получеловека

Веками человеческую цивилизацию отравляли различные болезни и каждый раз эти недуги способны унести за собой все больше и больше жизней. Борясь с одной хворью, рано или поздно все равно появлялась вторая и эта гонка за выживание длиться до сих пор. Сегодня человек смог отгородиться от множества заболеваний, от которых еще пару веков назад гибли миллионы людей.

Болезни из вне все реже поражают человеческий организм, люди научились бороться за себя и свою жизнь. Различные лекарства, правильная гигиена, иммунитет – все это способствует росту человеческой цивилизации и комфортному существованию.

Однако, ни хорошая гигиена, ни иммунитет не спасут человека, которого подвело собственное тело. Аномальные генетические мутации, наверное, наистрашнейшее, что только может произойти с организмом.

Генетика – наука о законах наследственности и изменчивости организмов. Наисложнейшие, но знакомые организму, процессы постоянно повторяются, а генетический материал обрабатывается вновь и вновь. Однако гены отвечают не только за цвет глаз или форму губ, весь организм подвластен именно им. Этот факт достаточно двугранен: с одной стороны гены - основоположник человеческой жизни и нормальной работоспособности; с другой - губительная сила, способная испортить жизнь своего владельца. Генные болезни неизлечимы, люди, закованные в собственные тела, отдали бы все за освобождение от напастей, уготованных им своим же организмом.

На сегодняшний день лечение генных заболеваний лишь профилактическое, врачи способны только поддерживать относительную стабильность пациента, а больному приходится бороться с симптомами, которые являются его неотъемлемыми спутниками жизни. Эта статья посвящена одной из редчайших и опаснейших болезней человечества, многие века люди сторонились таких мутантов, избегали их, издевались и смеялись, другие даже не хотели иметь дело с подобными людьми. Сегодня мир наиболее толерантен, болезни стараются изучать и при этом максимально помочь пациенту, сегодня это не возможно, но никто не знает, что может произойти завтра. Болезнь, о которой сегодня пойдет речь, не только уродует человеческое тело, но и заставляет испытывать постоянную боль. Человек вынужден бороться с самим собой каждый день, зная, что исправить хоть что-то не в его силах.

Синдром Протея или же “синдром человека-слона” – генетическое заболевание, при котором одна или несколько частей тела способны разрастаться до огромных размеров и это касается не только костей. Начиная от кожи, заканчивая мышцами и лимфатическими сосудами, абсолютно все подвластно мутационному гену.

Симптомы бывают самые разнообразные, все зависит от особенностей организма и сложности заболевания. За последние пару столетий ученые диагностировали этот синдром всего у 100 человек с видными на лицо признаками, однако у еще 100 синдром просто не выявили. Это означает, что людей, страдающими подобными заболеваниями, гораздо больше, чем может показаться на первый взгляд. Не смотря на это, люди, не имеющие подобных проблем, стараются не замечать аномальные напасти. Тем не менее, на сегодняшний день врачи делают все от них возможное, чтобы помочь пациентам справиться с хворью раз и навсегда.

Майкл Коэн в 1979 году впервые описал болезнь “человека-слона” исходя из проявления недуга у двух его пациентов, позже педиатр из Германии Ганс-Рудольф Видеман дал название этому недугу. На тот момент он нашел более 200 пациентов, которые, по его предположению, были сражены именно этой болезнью, однако четкий диагноз был поставлен только у половины из них. Пациенты, чей синдром проявлялся не во всех красках или не имел некоторых отклонений в силу особенности организма, не были диагностированы.

Ученые вычислили, что причиной бед этих людей стал ген АКТ 1, отвечающий за рост тканей. При мутации он активирует непроизвольный и очень быстрый рост отдельных частей организма, при этом синдром Протея не проявляется в течении первых двух лет жизни больного, болезнь невозможно вычислить при помощи анализа крови. Исследование Национального научно-исследовательского института генома человека совместно с Национальным институтом здоровья показало, что аномалию можно вычислить только при полном анализе образцов тканей, костей, хрящей и непосредственно зоны роста. Мутация нарушает способность гена АКТ 1 контролировать рост клеток, из-за чего части тела больного вырастают до онкологических размеров.

Синдром Протея (СП) имеет самые разнообразные симптомы, которые, складываясь друг с другом, могут образовывать новые или же самоликвидироваться. Однако некоторые симптомы все же постоянны и являются своего рода “визитной карточкой” болезни: разрастание конечностей, множественные опухоли по всему телу и искривление костей.

Чаще всего увеличиваются пальцы рук и ног, шея, голова и лицо. Изменения не симметричны и проявляются только на одной, более пораженной стороне тела, помимо этого, как дополнительные симптомы, обозначают:

1. Кожные новообразования

2. Недостаток пигмента в кожных покровах

3. Аномалии строения фаланг пальцев ног и рук

Не только симптомы сопровождают болезнь, но и серьезные осложнения, проявляющиеся в различном порядке и зависящие от серьезности поставленного заболевания:

1. Тромбоз

2. Эмболия

3. Переломы

4. Судороги

5. Слепота

6. Отеки

7. Онкологические заболевания

В основном врачи ставят диагноз на основе внешних признаков, в трудных и наиболее противоречивых случаях пациента отправляют на генетический анализ, МРТ и КТ – исследования.

Синдром Протея, как и большинство генетических заболеваний, неизлечимо. Профилактика и множественные операции для облегчения ноши больного - все, что могут предложить врачи. Каждый отдельный признак болезни сводят к минимуму своим способом:

• Большой язык оперируется

• При гиперплазии тканей конечности производится ортопедическая коррекция

• При сколиозе пациенту прописывают корсет и постоянные занятия гимнастикой

• Наличие подкожных образований находится под постоянным наблюдением врача-онколога

Полное уничтожение онкологических признаков невозможно, врачи только поддерживают относительную стабильность пациента. К сожалению, прогнозы для родных чаще всего неутешительны, больные редко доживают до 30 с лишним лет.

Еще при рождении Тори диагностировали Даунизм, однако спустя несколько лет проявилась куда более страшная болезнь. В свои 19 лет девушка имеет умственное развитие 7-летнего ребенка, ей трудно управляться с инвалидной коляской, которая является ее единственным способом передвижения. Синдром Протея вытянул девушке череп, удлинил и искалечил ноги, медленно, но верно поражает запястье рук.

– отвечает в интервью мать Тори.

Многочисленные операции и постоянно ухудшающееся состояние девушки в конечном итоге привело также к удалению яичников, другими словами, Тори никогда не сможет иметь детей. В будущем мать Тори планирует купить ей моторизированную коляску, которая смогла бы значительно облегчить жизнь девушки.

Несмотря на диагноз, родственники больной говорят, что Тори действительно искренне радуется жизни и испытывает огромное удовольствие от мелочей:

 – утверждают родственники.

Мальчику с Синдромом Протея в своем шестилетнем возрасте пришлось пережить множество операций. Из-за чрезмерно быстрого роста левой стороны тела и постоянных болей в ноге, врачи приняли решение ее ампутации, также был ампутирован и наиболее пострадавший безымянный палец.

 – говорит мать мальчика.

Трея по всем показателем уже давно не должно быть в живых, но он перебарывает свою болезнь год за годом, при этом оставаясь веселым и добросердечным мальчиком.

Тот самый “человек-слон”, по которому и был снят одноименный фильм. Джосеф, страдающий от синдрома Протея, стал одним из символов своей болезни викторианской эпохи.

От него отказались родители и, чтобы выжить, больному мальчику пришлось работать в цирке. Его бесцельные скитания по Европе закончились в тот момент, когда им увлекся знаменитый хирург Фредерик Тривз. Врач обнаружил, что мальчик, несмотря на сильную деформацию черепа, имел хорошие интеллектуальные способности и немалую творческую энергию.

Вскоре, поэта и прозаика с неприятной внешностью стали навещать многие английские аристократы, даже принцесса Уэльская стала частой гостью в его доме.

К сожалению, Меррек скончался к 27 годам от удушья. Предполагается, что из-за его болезни мышцы шеи настолько распухли, что убили своего хозяина изнутри.

Сегодня врачи всячески стараются помочь пациентам, однако основная задача ученых - выявление признаков мутации, которые могли бы поспособствовать ее полному или частичному уничтожению. Прогресс движется вперед, врачи находят все больше информации о тяжелом заболевании и кто знает, возможно в скором времени люди смогут вылечивать генетические заболевания также быстро, как простуду сегодня. Прогресс не стоит на месте и люди становятся все более неуязвимы для некогда чумных недугов.